Генетика

Уильям Бейтсон (1861-1926)

Гене́тика (греч. γένεσις — происхождение) — это область биологии, которая изучает наследственность и изменчивость организмов. Термин «генетика» был введен Уильямом Бэтсоном в 1906 году. Наследственность означает способность организмов передавать свои характеристики от одного поколения к другому без изменений. Это проявляется на всех уровнях организации живых существ, от молекулярного уровня до уровня популяций и экосистем. Изменчивость, с другой стороны, означает способность организмов приобретать новые признаки при рождении или в течение индивидуального развития, а также существовать в различных формах или вариантах. Изменчивость также проявляется на всех уровнях организации живых существ. Генетика изучает, как гены и другие факторы влияют на наследственность и изменчивость, и как это влияет на эволюцию и биологическое разнообразие.

Генетика становится всё более доступной и популярной, благодаря развитию современных технологий, таких как секвенирование генома, редактирование генов и геномная инженерия. Эти технологии позволяют нам изучать генетику и влиять на наследственность с беспрецедентной точностью и масштабом, что приводит к быстрому росту наших знаний в этой области.

С другой стороны, развитие генетики также вызывает ряд этических и моральных вопросов, связанных с возможностью манипулирования генетическим материалом и его последствиями. Например, редактирование генов может быть использовано для лечения генетических заболеваний, но также может быть использовано для создания «дизайнерских» детей с определёнными чертами или способностями. Это вызывает озабоченность в отношении этических и моральных последствий таких манипуляций.

История развития генетики

Зарождение идей генетики

Теория прямого наследования

Гиппократ (460–370 гг. до н. э.)

Первые представления о наследственности появились ещё в античную эпоху. К IV веку до нашей эры сформировались две основные теории наследования: теория прямого наследования, предложенная Гиппократом, и теория непрямого наследования, предложенная Аристотелем.

Теория прямого наследования предполагала, что половые клетки происходят из всех органов тела, и что характеристики родителей передаются непосредственно их потомству через эти клетки. Эта теория просуществовала более двух тысяч лет и была широко принята в течение многих веков. Приверженцы теории прямого наследования, такие как Гиппократ, Ламарк и Дарвин, считали, что характеристики родителей передаются их потомству непосредственно через определённые вещества, собирающиеся в половых клетках.

Жан Батист Ламарк (1744-1829) и Чарльз Дарвин (1809-1882)

Согласно теории пангенезиса Дарвина, эти вещества назывались геммулами, и они собирались из всех частей тела и передавались половым клеткам. Ламарк считал, что повреждение или сильное развитие органа у родителей может непосредственно передаваться их потомству. Эта концепция называлась наследованием приобретённых признаков.

Теория пангенезиса, предложенная Чарльзом Дарвином в 1868 году, была последней серьёзной вариацией теории прямого наследования. Согласно этой теории, все клетки тела содержат частицы, или «геммулы», которые передаются половым клеткам и затем передаются потомству. Эти геммулы содержат информацию об всех характеристиках организма, и их смешение при оплодотворении приводит к наследственности.

Теория пангенезиса была отвергнута в конце XIX века после открытия законов Менделя и развития хромосомной теории наследования. Сегодня известно, что признаки передаются через гены, которые находятся в хромосомах, и что характеристики родителей могут передаваться детям через комбинацию генов, которые они получают от каждого родителя.

Теория непрямого наследования

Август Вайсман (1834-1914)

Аристотель

Теория непрямого наследования, предложенная Аристотелем в IV веке до нашей эры, предполагала, что характеристики родителей передаются их потомству через смешение их крови. Эта теория также находила своих последователей на протяжении многих веков. Теории непрямого наследования утверждали, что половые клетки образуются в организме отдельно от соматических клеток и не несут информации об изменениях, происходящих в организме родителей.

Вейсман в XIX веке предложил теорию наследования, согласно которой наследственная информация содержится только в половых клетках, а соматические клетки не передают наследственную информацию потомкам. Август Вейсман провёл эксперименты с мышами, в течение 22 поколений удаляя им хвосты. После анализа 1500 особей он пришел к выводу, что бесхвостость не является наследуемым признаком и даже не наблюдается никаких признаков укорочения хвоста у потомства. Таким образом, эксперименты Вейсмана доказали, что модификации, которые происходят в течение жизни организма, не могут быть переданы потомству.

Он также предложил концепцию «барьера Вейсмана», согласно которой изменения, происходящие в соматических клетках, не могут быть переданы половым клеткам и, следовательно, не могут быть переданы потомству. Теория Вейсмана была в основном умозрительной, но она оказалась чрезвычайно точной в своих предсказаниях.

Вейсман также объяснил биологическое значение редукции числа хромосом в мейозе как механизма поддержания постоянства диплоидного хромосомного набора вида и основы комбинативной изменчивости у организмов, размножающихся половым путём. В процессе мейоза количество хромосом в половых клетках уменьшается вдвое, что позволяет поддерживать постоянство числа хромосом в диплоидном наборе вида и обеспечивает комбинативную изменчивость у потомства.

Теория Вейсмана была подтверждена открытием хромосом и генов и сегодня является основой современной генетики. Редукция числа хромосом в мейозе играет ключевую роль в поддержании постоянства хромосомного набора вида и обеспечении комбинативной изменчивости у потомства.

Работы Г. И. Менделя

Грегор Иоганн Мендель (1822-1884)

В середине XIX века Грегор Иоганн Мендель провел серию экспериментов по гибридизации 22 сортов гороха посевного, отличающихся определёнными признаками, такими как форма и окраска семян. С помощью количественного учёта всех типов гибридов и вариационно-статистического подхода Мендель смог сформулировать закономерности свободного расхождения и комбинирования наследственных факторов, которые сегодня известны как законы Менделя. Главное открытие Менделя заключалось в том, что наследственные факторы являются дискретными и несмешиваемыми при скрещивании.

Мендель по результатам своей работы сформулировал следующие выводы:

1. Первое поколение гибридов имеет одинаковый набор признаков и демонстрирует доминантный признак одного из родителей. Например, при скрещивании гороха с красными и белыми цветками, все растения первого поколения будут иметь красные цветки.
2. Второе поколение гибридов демонстрирует как доминантные, так и рецессивные признаки в определённом математическом соотношении.
3. Доминантные и рецессивные признаки могут передаваться независимо друг от друга и сочетаться по-разному. Рецессивные задатки могут оставаться скрытыми в течение нескольких поколений, прежде чем проявиться у гибридов с рецессивными признаками.
4. Мужские и женские гаметы соединяются случайным образом, и признаки, которые они несут, не влияют на процесс оплодотворения.

Мендель сообщил о результатах своих экспериментов по гибридизации гороха Брюннскому обществу естествоиспытателей в 1865 году. Его классическая работа «Опыты над растительными гибридами» была опубликована в трудах этого общества в 1866 году, но не получила широкого признания при его жизни. Мендель пытался подтвердить обнаруженные им закономерности на растениях ястребинки и пчёлах, но его результаты противоречили тем, которые были получены на горохе. Позже выяснилось, что механизмы оплодотворения у ястребинки и пчёл имеют особенности, которые Мендель не мог учесть в своих экспериментах. Несмотря на это, работы Менделя заложили фундамент для развития генетики.

Борис Астауров, выдающийся советский генетик, посвятил много времени изучению и размышлению над научными работами Г. И. Менделя.

«Отцу» генетики удалось обнаружить, показать, понять общие законы наследственности. Но биология в те времена ещё не выросла до осознания опытов Менделя, признания фундаментальности его трудов.

— Борис Астауров, советский генетик

Только в 1900 году три биолога — Хуго де Фриз, Карл Корренс и Эрих Чермак-Зейзенегг независимо друг от друга подтвердили результаты Г. И. Менделя. После подтверждения теория Г. И. Менделя привлекла всеобщее внимание и положила начало новому направлению в биологии, названному менделизмом, которое впоследствии привело к развитию генетики.

• 

  Хуго де Фриз (1848–1935)

• 

  Карл Корренс (1864-1933)

• 

  Эрих Чермак-Зейзенегг (1871-1962)

В результате 1900 год признан официальным годом зарождения генетики как самостоятельной науки. Название «генетика» было предложено английским учёным-генетиком Уильямом Бэтсоном в 1906 году.

Первый этап развития генетики

Первый этап развития генетики с 1900 по 1910 года был отмечен множеством экспериментов, которые подтвердили, что законы наследственности, открытые Г. И. Менделем, имеют всеобщий характер и действуют для всех живых существ, размножающихся половым путём. Эти законы были признаны универсальными для всего органического мира. Этот период стал известен как «период триумфального шествия менделизма по всему миру». В это время изучение закономерностей наследования признаков велось на уровне целостного организма, без учёта каких-либо материальных структур клетки.

В 1901 году голландский ботаник Хуго де Фриз разработал мутационную теорию, которая во многом совпала с теорией гетерогенеза, предложенной русским биологом Сергеем Ивановичем Коржинским в 1899 году. Эта теория утверждает, что наследственные признаки не являются неизменными, а могут изменяться скачкообразно в результате мутации их зачатков. В 1909 году датский ботаник и генетик Иогансен Вильгельм Людвиг (1857–1927) предложил термин «ген» для обозначения менделевской единицы наследственности (задатка), «генотип» для обозначения совокупности генов, или генетической конституции, и «фенотип» для обозначения совокупности признаков организма.

• 

  Сергей Иванович Коржинский (1861-1990)

• 

  Иогансен Вильгельм Людвиг (1857–1927)

Второй этап развития генетики

Второй этап развития генетики с 1911 по 1953 года был отмечен открытием материальных основ наследственности. Учёные Теодор Бовери, Уолтер Саттон и Эрнест Вильсон разработали хромосомную теорию наследственности. Было доказано, что гены — это участки хромосом. Теория была подтверждена исследованиями американского генетика Томаса Моргана, проводимых на плодовой мушке — дрозофиле. Хотя идея о том, что наследственная информация содержится в ядре клетки, была впервые выдвинута несколькими учёными, включая Вильгельма Ру, Оскао Гертвига, Эдуарда Страсбургера и Августа Вейсмана, в период между 1883 — 1884 годам

В 1925 году советские учёные Георгий Адамович Надсон и Григорий Семенович Филиппов впервые в мире получили мутации у дрожжевых грибов под воздействием лучей радия. Это открытие привело к появлению новой науки — радиационной генетики, которая изучает физические и химические факторы, вызывающие мутации.

В 1920 году советский учёный Николай Вавилов открыл закон гомологических рядов в наследственной изменчивости организмов. Другой советский учёный Сергей Сергеевич Четвериков внес значительный вклад в развитие генетики популяций и эволюционной генетики.

В 1930-х годах советские учёные Александр Сергеевич Серебровский и Николай Петрович Дубинин разработали теорию гена и экспериментально доказали его делимость. В этот период американские учёные Сьюалл Райт, Джон Холдейн и Роналд Фишер разработали генетико-математические методы изучения процессов, происходящих в популяциях.

Использование микроорганизмов, таких как нейроспора, в генетических исследованиях стало ключевым этапом в развитии биологии. Преимущества микроорганизмов включают их одноклеточное строение, быструю смену поколений, простоту культивирования и гаплоидный набор хромосом. Эдуард Тейтем и Джордж Уэлс Бидл, используя нейроспору, выделили 380 мутантов и определили основные этапы синтеза аминокислот, сахаров и нуклеиновых кислот. Исследуя цепь биосинтеза аргинина, они установили биохимическую последовательность синтеза. На основе проведённых экспериментов Бидл и Тейтем сформулировали принцип «один ген — один белок», который позже был уточнён до «один ген — одна полипептидная цепь». За эти работы они были удостоены Нобелевской премии.

• 

  Теодор Бовери (1861-1915)

• 

  Эрнест Генри Вильсон (1876-1930)

• 

  Уолтер Саттон (1877-1916)

• 

  Томас Хант Морган (1866-1945)

• 

  Вильгельм Ру (1850-1924)

• 

  Оскар Хертвиг (1849-1922)

• 

  Эдуард Страсбургер (1844-1912)

• 

  Август Вейсмана (1834-1914)

• 

  Николай Иванович Вавилов (1887-1943)

• 

  Сергей Сергеевич Четвериков (1880–1959)

• 

  Сьюалл Райт (1889-1988)

• 

  Джон Бёрдон Сандерсон Холдейн (1892-1964)

• 

  Рональд Эйлмер Фишер (1890-1962)

• 

  Эдуард Тейтем (1909-1975)

Третий этап развития генетики

Третий этап развития генетики с 1954 года по настоящее время определяется применением методов и принципов исследований точных наук, таких как математика, кибернетика, физика, химия, информатика и др. Основными объектами исследований стали микроорганизмы, такие как грибы, бактерии и вирусы. Изучение материальных основ наследственности перешло на молекулярный уровень, что позволило изучать структурную организацию живой материи.

Основными достижениями этого этапа являются установление молекулярной структуры и функции гена, связь воспроизведения клеток со способностью к самоудвоению молекул ДНК, а также сведение явлений наследственности к передаче в ряду поколений способности организмов в течение всей их жизни воспроизводить сходные типы обмена веществ.

В 1953 году Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик расшифровали структуру молекулы ДНК (двойная спираль), обобщив данные рентгеноструктурного анализа, полученные в лабораториях Мориса Уилкинса и Розалинд Франклин, а также данные Эрвина Чаргаффа о химическом строении ДНК. Оказалось, что наследственная информация закодирована в последовательности нуклеотидов ДНК, а гены отличаются друг от друга чередованием нуклеотидов. Мутации представляют собой изменения в чередовании последовательности нуклеотидов. В комплементарности нитей двойной спирали ДНК заложена возможность репликации — воспроизведения генов. Доказательство роли ДНК в наследственности символизировало торжество матричного принципа воспроизведения генетического материала, предложенного ещё в 1928 году Николаем Константиновичем Кольцовым.

Дальнейшее развитие матричного принципа связано с открытием матричной (информационной) РНК (мРНК или иРНК), выяснением механизма синтеза белка и расшифровкой генетического кода. В период с 1961 по 1965 года Фрэнсисом Криком и его сотрудниками, Маршаллом Ниренбергом, Хар Гобиндом Кораной, а также Северо Очоа и другими. Значение матричного принципа в реализации генетической информации отражает «центральная догма молекулярной биологии» (ДНК→РНК→белок), сформулированная Фрэнсисом Криком в 1958 году.

В 1961 году французские исследователи Франсуа Жакоб и Жак Моно предложили теорию оперона — представление о регуляции экспрессии бактериальных генов на уровне транскрипции. Согласно этой теории, существует группа генов, которые транскрибируются вместе как одна единица и регулируются промотором и оператором. Это позволяет регулировать экспрессию генов в ответ на изменения в окружающей среде.

Цели проекта «Геном человека» были впервые сформулированы специальным комитетом Национальной академии наук США в 1988 году и позже утверждены в рамках подробных пятилетних планов, разработанных Национальными институтами здравоохранения и Министерством энергетики. К этим целям относились создание высококачественной версии последовательности генома человека, создание физических и генетических карт генома человека, а также картирование и секвенирование геномов пяти модельных организмов, включая мышь. Все эти цели были достигнуты в срок и в рамках бюджета, предварительно оцененного комитетом NAS.

Проект стартовал в 1990 году. В процессе реализации проекта были достигнуты и многие дополнительные цели, которые ранее считались невозможными, например, расширенные наброски последовательностей геномов мыши и крысы, а также каталог переменных оснований в геноме человека. Проект «Геном человека» был успешно реализован благодаря активному участию международных институтов. В Соединённых Штатах основными участниками проекта были Национальные институты здравоохранения и Министерство энергетики США. Большая часть фактического секвенирования генома проводилась в университетах и исследовательских центрах по всему миру, включая Соединённые Штаты, Соединённое Королевство, Францию, Германию, Японию и Китай.

14 апреля 2003 года Национальный институт исследований генома человека (NHGRI), Министерство энергетики (DOE) и их партнёры по Международному консорциуму по секвенированию генома человека объявили о успешном завершении проекта. Учёным удалось расшифровать около 92 % генома человека, однако оставшиеся 8 % представляли собой сложную задачу из-за большого количества коротких повторяющихся участков. Эти повторяющиеся участки были трудноразличимы и технологии того времени не позволяли эффективно их секвенировать. Лишь спустя два десятилетия, с помощью новейших методов секвенирования учёным удалось завершить работу над расшифровкой генома человека.

Современная генетика характеризуется проникновением молекулярных принципов исследований во все области учения о наследственности. Широкое развитие получили исследования и практические работы по проблемам искусственного синтеза генов вне организма, продлённого мутагенеза, гибридизации соматических клеток, клонирование организмов, получения растений с одиночным набором хромосом, регуляции активности генов в процессе онтогенеза, генной и хромосомной инженерии, чтение генетического кода, искусственного синтеза нуклеиновых кислот и пептидов.

• 

  Джеймс Дьюи Уотсон (родился 1928)

• 

  Фрэнсис Гарри Комптон Крик (1916-2004)

• 

  Морис Хью Фредерик Уилкинс (1916-2004)

• 

  Розалинд Франклин (1920-1958)

• 

  Николай Константинович Кольцов (1872–1940)

• 

  Маршалл Уоррен Ниренбер (1927-2010)

• 

  Хар Гобинд Корана (1922-2011)

• 

  Северо Очоа (1905-1993)

• 

  Франсуа Жакоб (1920-2013)

• 

  Жак Люсьен Моно (1910-1976)

История развития генетики в России

Йозеф Кёльрёйтер, первый признанный предшественник Грегора Иоганна Менделя, проводил свои исследования в Санкт-Петербурге, в Аптекарском огороде, который сейчас называется Ботаническим садом Российской академии наук. В Санкт-Петербурге Кёльрёйтер опубликовал свою работу «О выведении нового табака» в 1774 году в Трудах Вольного экономического общества. В этой работе он описал явление гетерозиса (улучшения хозяйственных признаков гибридов первого поколения) и показал, что результат реципрокных скрещиваний (когда признаки родителей меняются местами) одинаков. Это открытие стало важным вкладом в развитие генетики и было сделано задолго до знаменитых открытий Менделя.

Медицинская генетика возникла как самостоятельное направление из евгеники, которая первоначально фокусировалась на предотвращении рождения людей с физическими и психическими отклонениями. В 1930-х годах евгеника была широко распространена и обсуждалась в научных кругах многих стран. Однако в нацистской Германии она была связана с концепцией расового превосходства, что привело к её дискредитации и ассоциации с нацизмом и фашизмом. Несмотря на это, развитие генетики позволило диагностировать и предотвращать наследственные заболевания, что стало основной целью медицинской генетики, которая с тех пор развивается как самостоятельная научная область.

Евгеническое движение в России началось в 1865 году с публикаций Василия Марковича Флоринского, посвящённых улучшению человеческой природы. Евгеника в России была тесно связана с генетикой, так как эти области науки находились в ведении одних и тех же учёных. Основоположниками евгеники в России были Николай Николаевич Кольцов и Юрий Александрович Филипченко, которые создали Русское евгеническое общество и Бюро по евгенике соответственно. В 1920 году Кольцов основал в Москве евгенический отдел в Институте экспериментальной биологии, где были начаты первые работы по генетике человека. Филипченко организовал в Петрограде Бюро по евгенике, где было проведено уникальное популяционно-генетическое исследование творческих способностей людей.

Формально медицинская генетика как отдельная научная дисциплина в России появилась 15 мая 1934 года. Это дата конференции в Медико-биологическом институте, когда директор института Соломон Григорьевич Левит выступил с докладом «Антропогенетика и медицина», в котором определил новую научную дисциплину. Соломон Левит был одним из основателей этой области науки. В 1928 году он сформировал Кабинет наследственности и конституции человека при Медико-биологическом институте в Москве. Позже, в 1930 году, кабинет был преобразован в Генетическое отделение Медико-биологического института, а Соломон Левит стал его директором. В 1935 году учреждение было переименовано в Научно-исследовательский медико-генетический институт имени М. Горького. В институте осуществлялись исследования по трём базовым направлениям: клинико-генетическому, близнецовому и цитологическому.

В 1920 — 1930-е годы Институт экспериментальной биологии в Москве стал крупнейшим центром исследований в области генетики. В этом институте Сергей Сергеевич Четвериков провёл основополагающие исследования, раскрыв значение мутационного процесса в природных популяциях. В период с 1929 по 1932 год группа учёных во главе с Александром Сергеевичем Серебровским, используя метод индуцированного мутагенеза, впервые показала сложную структуру гена на примере дрозофилы. Серебровский также сформулировал понятие о генофонде. В 1930 году он основал кафедру генетики в Московском государственном университете и в 1948 году создал классический труд «Генетический анализ», который был опубликован только в 1970 году. В 1932 году в Ле­нинградском университете бы­ла от­кры­та ещё од­на ка­фед­ра — ге­не­ти­ки рас­те­ний; ру­ко­во­дил ею Георгий Кар­пе­чен­ко, ко­то­рый впер­вые экс­пе­ри­мен­таль­но объ­е­ди­нил два ге­но­ма раз­ных ви­дов рас­те­ний, тем са­мым раз­вив пред­став­ле­ния об от­да­лён­ной гиб­ри­ди­за­ции и ви­до­об­ра­зо­ва­нии у рас­те­ний

Достижения советских генетиков и селекционеров в 1920—1930-е годы получили мировое признание, но в конце 1930-х годов, при в отечественной биологии стали распространяться псевдонаучные взгляды Трофима Лысенко, который выступал против «классической» генетики с позиций вульгарного ламаркизма. После сессии Всесоюзной академии сельскохозяйственных наук имени В. И. Ленина (ВАСХНИЛ) в 1948 году генетика в СССР оказалась под запретом как «буржуазная лженаука». В результате этой абсурдной политики целое поколение было лишено нормального генетического образования, и был нанесён большой ущерб развитию биологии, медицины и сельского хозяйства. Только после 1957 года стали вновь преподавать генетику и были организованы генетические исследовательские институты.

Генетика в СССР получила новый толчок в развитии. Например, инициатором и организатором участия в программе «Геном человека» в СССР и РФ стал Александр Александрович Баев. Он создал и укрепил инфраструктуру проекта по всей территории страны и расшифровал первичную структура валиновой транспортной РНК (т-РНК). А. А. Баев возглавил Научный совет программы «Геном человека» от России и был избран членом HUGO. Среди его учеников и соратников, внесших достойный вклад в реализацию международной Программы, следует отметить Андрея Дарьевича Мирзабекова, Георгия Павловича Георгиева, Льва Львовича Киселёва и Николая Павловича Бочкова. К сожалению, имена этих и других известных отечественных учёных редко упоминаются в СМИ и не вошли во все отечественные учебники, в отличие от известных Дж. Уотсона, Ф. Коллинза, К. Вентера. Генетика продолжает своё стремительное развитие в XXI веке, привлекая внимание и захватывая в свои научно-технологические сети новые молодые перспективные кадры для решения как глобальных, так и чрезвычайно актуальных задач Человечества и представителей Биоты.

• 

  Йозеф Готлиб Кёльрёйтер (1733-1806)

• 

  Василий Маркович Флоринский (1834-1899)

• 

  Николай Константинович Кольцов (1872-1940)

• 

  Юрий Александрович Филипченко (1882-1930)

• 

  Соломон Левит

• 

  Трофим Денисович Лысенко (1898-1976)

Разделы генетики

1. Общая генетика: изучает принципиальные закономерности наследственности и изменчивости.
2. 

   Пример аналитического материала популяционной генетики. Для каждой из 6 групп показан процент африканской ДНК, полученной от групп африканских доноров в Северном Марокко, Западной Сахаре и Кении.
   Частная генетика: подразделяется на генетику вирусов, бактерий, грибов, растений, животных и человека.
3. Цитогенетика: изучает генетические процессы на уровне клеток.
4. Молекулярная генетика: исследует генетические процессы на молекулярном уровне.
5. Феногенетика или онтогенетика: исследует механизмы, посредством которых гены контролируют развитие организма от зиготы до взрослого состояния.
6. Популяционная генетика: изучает генетическую структуру популяций организмов, включая их генетическое разнообразие и эволюционные процессы.
7. Эволюционная генетика: рассматривает изменения генетического материала различных организмов в ходе исторического развития жизни на Земле.
8. Генетическая токсикология: изучает генетические последствия воздействия токсических веществ на организм.
9. Экологическая генетика: исследует генетические механизмы взаимодействия организмов в экосистемах.
10. Медицинская генетика: занимается изучением наследственных болезней и разработкой способов их ранней диагностики.
11. Иммуногенетика: изучает влияние генетических факторов на иммунную систему.
12. Онкогенетика: исследует генетические факторы, связанные с развитием раковых заболеваний.
13. Радиационная генетика: исследует влияние радиации на генетический материал.
14. Геносистематика: использует генетические методы для классификации и систематизации организмов.

Представленный перечень разделов генетики не является исчерпывающим, регулярно появляются новые.

Методы генетики

1. 

   Выделение ДНК в надосадочной жидкости
   Гибридологический анализ: используется для изучения наследственности и изменчивости путем скрещивания организмов.
2. Отдаленная гибридизация: применяется для выяснения степени эволюционного родства организмов.
3. Гибридизация соматических клеток: используется для исследования генетических процессов в клетках.
4. Математический метод: применяется для анализа результатов скрещиваний и сравнения данных с теоретически ожидаемыми.
5. Вариационная статистика: используется для изучения изменчивости и наследования количественных признаков.
6. Компьютерное моделирование: применяется для исследования генетических процессов в клетках, организмах и популяциях.
7. Цитологический метод: используется для изучения структурно-функциональной организации генома.
8. Методы иммунологии и иммунохимии: позволяют идентифицировать генные продукты, особенно белки.
9. Аналитические, оптические, седиментационные методы: используются для изучения свойств макромолекул.
10. Использование меток: применяется для маркирования и идентификации макромолекул.
11. Использование модельных объектов: позволяет проводить исследования мутационного процесса, рекомбинации, регуляции действия гена и других генетических процессов.
12. Геномный анализ, целью которого является установление числа геномов в генотипе и их комплектности по числу хромосом. Этот метод используется для выявления числовых мутаций хромосом, которые могут лежать в основе тяжелых форм наследственной патологии у человека.
13. Хромосомный анализ, целью которого является выявление структурных перестроек хромосом без изменения числа хромосом или мутирования входящих в их состав генов. Этот метод используется для выявления хромосомных болезней.
14. Мутационный, или генный, анализ — используется для изучения возможных аллельных состояний генов и закономерностей их переходов из одного состояния в другое как спонтанно, так и под влиянием различных средовых мутагенных факторов. Этот метод необходим для изучения сложной структуры генетических локусов высших организмов и выявления внутригенных межаллельных взаимодействий.
15. Анализ тонкой структуры гена, целью которого является изучение структуры и функции отдельных генов. Этот метод используется для выявления мутаций, которые могут приводить к наследственным заболеваниям.

Модельные организмы

Модельные организмы в генетике — это живые биологические объекты, которые используются для изучения конкретных биологических явлений и процессов. Выбор модельных организмов обусловлен целями генетических и общебиологических исследований, этическими ограничениями, а также необходимостью использования в экспериментах организмов более примитивной организации, проявляющих максимальную гомологию с белками и генами человека.

Хламидомонады (10000х)

Модельные организмы представляют самые разные таксономические категории, от бактерий до млекопитающих. Обычно предполагается, что открытия, сделанные на модельных организмах, можно использовать для изучения родственных таксономических групп и во многом экстраполировать на человека. Результаты, полученные на модельных организмах, не всегда могут быть полностью перенесены на другие виды. Это связано с тем, что каждый вид имеет свои уникальные особенности и может реагировать на внешние воздействия по-разному. Поэтому при использовании модельных организмов важно учитывать эти различия и проводить дополнительные исследования для подтверждения результатов.

Модельные организмы широко используются в генетических исследованиях, а также в медико-биологических экспериментах, направленных на поиск потенциальных причин и способов лечения заболеваний человека, когда подобные испытания на людях были бы неосуществимы или неэтичны.

Отбор модельных организмов производится по следующим критериям:

• быстрота размножения и лёгкость выращивания взрослых особей;
• доступность;
• наличие штаммов (для одноклеточных организмов) и линий (для многоклеточных организмов) мутантов с нужными свойствами;
• присутствие информации о геномах в базах биологических данных.

В России использование в научных целях и охрана определённых групп модельных организмов регламентируется Федеральным законом от 27 декабря 2018 года № 498-ФЗ «Об ответственном обращении с животными и о внесении изменений в отдельные законодательные акты Российской Федерации», а также рядом ГОСТов.

Примерами модельных организмов могут служить:

• бактерии, например, кишечная палочка (Escherichia coli);
• дрожжи, например, пекарские дрожжи (Saccharomyces cerevisiae);
• водоросли, например, хламидомонада (Chlamydomonas reinhardtii);
• растения, например, резуховидка (резушка) Таля (Arabidopsis thaliana);
• плоские черви, например, планарии (тип Platyhelminthes, класс Turbellaria);
• круглые черви, например, нематода (Caenorhabditis elegans);
• насекомые, например, дрозофила фруктовая (Drosophila melanogaster);
• 

  Макака-резус
  рыбы, например, данио-рерио (Danio rerio).

Млекопитающие — группа животных, которая широко используются в качестве модельных организмов для изучения генетики человека:

• инбредные грызуны — это модельные организмы, полученные в результате длительного инбридинга, имеющие практически идентичный генотип. Они используются в исследованиях, где требуется максимальное сходство между подопытными животными;
• свиньи — являются популярными модельными организмами из-за их анатомического и физиологического сходства с человеком. Они используются в изучении метаболических и инфекционных заболеваний;
• собаки — широко используются в генетических исследованиях благодаря их широкому спектру характеристик и давней истории одомашнивания. Они используются для изучения наследственных заболеваний и разработки методов их лечения;
• приматы, такие как макаки-резус, используются в качестве модельных организмов из-за их филогенетического родства с человеком и сходства иммунного ответа. Они используются в изучении тяжёлых инфекций, раковых опухолей и заболеваний репродуктивной системы, а также в тестировании новых лекарств.

Генетика человека

Общая характеристика генетики человека

Генетика Человека

Генетика человека — это комплексная научная дисциплина, которая изучает генетические основы наследственности и изменчивости признаков человека, а также генетические причины заболеваний и патологий. Эта область генетики тесно связана с антропологией, которая изучает происхождение, эволюцию и разнообразие человеческого вида, а также с медициной, которая использует знания о генетике для диагностики, профилактики и лечения различных заболеваний. Генетика человека условно разделяется на два научных направления, каждое из которых дополняет другое: антропогенетику и медицинскую генетику.

Антропогенетика

Антропогенетика является одним из направлений генетики человека, которая изучает наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма. Эта научная область фокусируется на изучении таких характеристик, как рост, вес, цвет кожи, волос и глаз, форма лица и тела, группа крови и многих других. Антропогенетика тесно связана с эволюционной теорией, так как изучает конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе. Эта наука исследует, как наследственность влияет на физические и биологические характеристики человека, и как эти характеристики эволюционировали на протяжении многих поколений. Антропогенетика также изучает, как эволюционные процессы взаимодействуют с окружающей средой и как это влияет на разнообразие человеческих признаков.

Более того, антропогенетика имеет тесные связи с психологией, философией и социологией. Это позволяет ей изучать влияние наследственности на поведение, личностные характеристики и социальные взаимодействия человека. Антропогенетика может помочь объяснить, почему люди различаются в своих способностях, навыках и поведении, и как наследственность взаимодействует с окружающей средой в формировании личности.

Медицинская генетика

Медицинская генетика концентрируется на анализе наследственных заболеваний, включающих болезни, дефекты и уродства, вызванные генетическими и хромосомными нарушениями. Взаимодействуя напрямую с медициной, эта область изучает причины и механизмы развития наследственных болезней, а также разрабатывает методы их диагностики, профилактики и лечения. Медицинская генетика также рассматривает влияние естественного отбора на частоту наследственных болезней в человеческих популяциях, связывая её исследования с эволюционной теорией.

Медицинская генетика имеет глубокое воздействие на общественное здоровье. Она способствует разработке программ массового скрининга и профилактики, улучшению родительского планирования и повышению осведомленности населения о генетическом здоровье. Благодаря этим усилиям можно значительно снизить бремя наследственных заболеваний на общество и улучшить качество жизни людей, страдающих генетическими патологиями.

Некоторые из наиболее известных и изученных наследственных заболеваний.

• Синдром Дауна: вызван лишней хромосомой 21 и характеризуется умственными нарушениями и физическими аномалиями.
• Кистозный фиброз: вызывает нарушение функции лёгких и поджелудочной железы.
• Гемофилия: характеризуется нарушением свёртываемости крови.
• Талассемия: нарушение синтеза гемоглобина, приводящее к анемии.
• Серповидноклеточная анемия: изменение структуры гемоглобина, которое вызывает деформацию эритроцитов.

Медицинская генетика является ключевой наукой, направленной на улучшение понимания, диагностики и лечения наследственных заболеваний, что крайне важно для обеспечения здоровья и благополучия людей.

Методы генетики человека

Клинико-генеалогический метод — это метод изучения генетики человека, который использует анализ клинических данных и генеалогического древа семьи для выявления наследственных закономерностей заболеваний.

Близнецовый метод — это метод, используемый для изучения генетики человека, основанный на анализе однояйцевых и разнояйцевых близнецов с целью определения наследственного влияния на определённые характеристики.

Дерматоглифический метод — это метод, основанный на изучении узоров папиллярных линий на коже, который может использоваться для анализа наследственности изучаемых признаков.

Цитогенетический и молекулярно-цитогенетический методы — это методы изучения генетики человека, которые включают анализ хромосом и структурных изменений в геноме.

Молекулярно-генетические методы — это совокупность методов для изучения генетики человека, которые включают анализ ДНК, РНК и белков с целью выявления генетических вариаций.

Биохимические методы — это методы изучения генетики человека, основанные на анализе биохимических процессов в организме для выявления наследственных заболеваний.

Популяционно-статистический метод — это метод, используемый для изучения генетики человека, основанный на сборе и анализе данных о частоте и распределении генетических вариаций в популяции.

Сфера применения генетики

Логотип генной инженерии

Генетика является относительно молодой наукой, которая занимает центральное место в биологии, медицине и многих других отраслях знания. Она характеризуется стремительным развитием, точностью обобщений и фундаментальностью, основанной на объективизации данных с применением классических и современных методов исследования. Генетика имеет глубокое воздействие на многие другие науки, включая сельское хозяйство, психологию, педагогику, социологию, информатику, археологию, антропологию, философию и экофилософию.

Генетика человека и медицинская генетика сформировали свои отрасли, такие как геномика, эпигенетика, клиническая генетика, цитогенетика, онтогенетика, вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ), иммуногенетика, фармакогенетика, клеточные и геноинженерные технологии, онкогенетика, экогенетика, популяционная генетика, этногенетика, эволюционная генетика.

Генетика тесно связана с любым профилем медицины для объективной диагностики и оценки различных проявлений выхода за пределы адаптивной нормы человека на каждом этапе онтогенеза. С участием генетики медицина XXI века продвигается к реализации принципов персонифицированной (индивидуальной) медицины. Генетика также формирует второе современное направление медицины — предиктивную медицину, цель которой — выявление факторов риска заболевания с целью предупреждения его развития и лечения на ранних стадиях.

Генетика играет методологическую роль и поднимает целеполагающие проблемы жизни, этических и юридических барьеров возможного и должного. К генетике тяготеют не только биологические науки, но и философия, этика, культурология, религиоведение, социология, юриспруденция, политология. Сегодня к ней приковано внимание не только молекулярных биологов, врачей-генетиков, армии профессиональных диагностов, но и специалистов образовательной, юридической сфер, активного населения, которое озабочено своим здоровьем и благополучием своих потомков

Ссылки

• Институт цитологии и генетики СО РАН
• Видео о генетических нарушениях для специалистов
• Институт общей и экспериментальной биологии СО РАН

Данная статья имеет статус «готовой». Это не говорит о качестве статьи, однако в ней уже в достаточной степени раскрыта основная тема. Если вы хотите улучшить статью — правьте смело!